polidistrofia de Pseudo-Hurler — Eng. Pseudo Hurler polydystrophy Mucolipidosis similar a la enfermedad de células de inclusión pero presentando un menor grado de severidad, con un menor retraso psicomotor y unas mejores expectativas de vida. Presentan opacidades corneales y… … Diccionario de oftalmología
enfermedad de las células de inclusión — Mucolipidosis caracterizada por una facies similar a la del síndrome de Hurler, alteraciones musculoesqueléticas y muerte en la juventud. Las órbitas son pequeñas, con unas arcadas supraorbitarias hipoplásicas y ojos prominentes. A nivel ocular… … Diccionario médico
enfermedad de las células de inclusión — Eng. Inclusion cell disease Mucolipidosis caracterizada por una facies similar a la del síndrome de Hurler, alteraciones musculoesqueléticas y muerte en la juventud. Las órbitas son pequeñas, con unas arcadas supraorbitarias hipoplásicas y ojos… … Diccionario de oftalmología
Trasplante de médula ósea — El trasplante de médula ósea es un procedimiento mediante el que se intercambia o trasplanta la médula del hueso de un paciente por una médula ósea nueva, ya sea del mismo paciente (trasplante autólogo) o de otra persona (trasplante… … Wikipedia Español
Banco de cordones — Saltar a navegación, búsqueda Los bancos de cordones son compañías o dependencias que ofrecen la conservación y almacenamiento de las células madres provenientes del cordón umbilical del recién nacido. Existen tres tipos de bancos: privados,… … Wikipedia Español
Lisosoma — Los lisosomas son orgánulos relativamente grandes, formados por el retículo endoplasmático rugoso (RER) y luego empaquetadas por el complejo de Golgi, que contienen enzimas hidrolíticas y proteolíticas que sirven para digerir los materiales de… … Wikipedia Español
Síndrome de Usher — Clasificación y recursos externos OMIM 276900 … Wikipedia Español
Enfermedad lisosómica — Saltar a navegación, búsqueda Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debidas a problemas con las enzimas que contiene. Pueden deberse a la disfunción de alguna enzima lisosómico … Wikipedia Español
Mucopolisacaridosis — Patrón de transmisión en herencias autosómicas recesivas. Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias… … Wikipedia Español
mucolipidosis — trastornos metabólicos caracterizados por una acumulación de mucopolisacáridos y lípidos en los tejidos, pero sin un exceso de mucopolisacáridos en la orina. Las mucolipidosis incluyen la enfermedad de células con inclusiones (mucolipidosis II)… … Diccionario médico